一、孕妇为什么要做无创穿刺

怀孕期间的准妈妈们都有所听说无创DNA，通过无创DNA主要是为了检测胎儿的染色体是否存在有疾病的风险率。那么，无创DNA什么时候做好呢？

做无创DNA的好处有哪些

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。上应用更广泛的技术名称为NIPT，由美国学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350、即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查更佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

2、怀有双胞胎。

4、体重>100 千克。

5、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

6、患合并恶性肿瘤。

更后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因病的高风险人群。

无创DNA什么时候做好

另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：

1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。

2、发现单项指标值改变。

3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

4、羊水穿刺失败。

5、对有创产检产生心理障碍。

精彩推荐：

二、孕检为什么做无创dna

产检无创一般是指产前筛查，通常情况下，产前筛查的好处主要包括避免胎儿畸形、降低出生缺陷等。

1、避免胎儿畸形：如果孕妇在怀孕期间不注意饮食健康或长期处于辐射较大的环境下，可能会使染色体发生异常变化，从而出现胎儿畸形的情况。而进行产前筛查可以有效判断胎儿是否存在染色体异常的情况，还可以及时发现胎儿是否患有先天性心脏病、脊柱裂等疾病，有助于预防胎儿畸形的发生。

2、降低出生缺陷：如果夫妻双方有一方存在染色体异常的情况，则可能会影响胚胎的正常发育，甚至还会增加胎儿畸形的概率。此时可以通过产前筛查的方式进行确定，能够减少出生缺陷儿的数量。

除此之外，还有利于提高生活质量、促进优生优育等方面也有一定好处。建议孕妇定期到进行相关检查，明确自身与胎儿的身体情况，并积极配合进行治疗。

三、孕妇为啥做无创

孕妇查无创一般可以筛查胎儿是否患有染色体疾病，可以及时发现胎儿是否有畸形的情况。

无创一般是指无创DNA产前检测，是通过采取孕妇的外周血，提取游离的DNA片段进行测序，从而筛查胎儿是否有染色体疾病。通常情况下，孕妇做无创DNA产前检测可以及时发现胎儿是否有染色体疾病，比如唐氏综合征、爱德华综合征等。如果胎儿患有染色体疾病，通常会出现智力发育迟缓、体表畸形等情况，甚至会导致胎儿畸形，严重时还可能会导致胎儿死亡。

在怀孕期间要注意休息，保持充足的睡眠，避免长期熬夜，适当吃新鲜的水果和蔬菜，以及富含营养的食物，有利于胎儿的生长发育。同时要定期去进行产检，密切关注孕妇及胎儿的情况。

四、孕妇为什么做无创检查

怀孕了就要在产科建卡定期产检，很多人并不清楚每次产检要做什么化验检查，这些化验检查哪些是必要的，哪些并不是十分必要的，在必要的检查中哪些又是十分重要的。

其实，产检的主要目的是筛查那些可能会对母亲和胎儿造成影响的疾病，原则是早期筛查，早期预测，早期诊断，早期预防。

对于胎儿来讲，产检更重要的是出生缺陷的筛查与诊断，这包括胎儿的染色体异常和胎儿各个器官和系统的结构异常。

对于各位孕妈来讲，更重要的筛查与诊断胎儿出生缺陷的三项检查是：NT+无创胎儿DNA检测+大排畸，这应该是产检的高配，有条件的更好都要做。

（图片来源：摄图网）

我们首先看一下NT。

NT是一项很重要的检查，它是英文Nuchal Translucency的缩写，指的是在早孕期的孕11-14周时胎儿颈部的透明的厚度。

这个超声检查貌似简单，其实一点也不简单。

NT是属于孕期超声检查可以经常发现的胎儿的Soft Marker，也就是超声软标志物，超声软标志物并不是胎儿结构异常，但它的出现会提示胎儿发生染色体和器官结构异常的风险增加。

通常情况下，大家会以NT厚度2.5mm作为一个切割值，NT厚度达到和超过2.5mm，胎儿发生染色体异常，心脏畸形，以及胎死宫内的风险就会明显增加。

NT的厚度越大，发生胎儿染色体异常，胎儿心脏畸形，以及发生死胎的风险就越高。

（图片来源：摄图网）

所以，一旦NT厚度达到和超过2.5mm，就需要进行进一步的检查，来排除这些可能的风险。

NT看上去简单，但是检查者的水平决定了检查报告的准确性，NT测量的准确性在不同的手里会有很大的差异。好的B超是要经过培训并考试合格，可以拿到英国的胎儿医学基金会的NT证书的。

目前国内多数的超声并没有经过正规的培训，也没有去考过NT证书，所以NT的质量就会参差不齐，所以做NT更好是找好的，好的。

B超大排畸主要是在孕20-22周左右进行的一次重要的超声检查，主要是看胎儿的结构异常。

B超的水平也是诊断准确性的决定因素，一般的和好之间的水平差距还是很大的。所以大排畸更好也是找好的，好的。

和一般的外周血生化指标的唐氏筛查相比较，无创胎儿DNA检测的诊断准确率要高很多，有条件的话，更好是首选无创胎儿DNA检测。

（图片来源：摄图网）

无创胎儿DNA检测是标准化的实验检查，通常不会因为操作者不一样而发生大的变化，只要是专注的，规范的，好的和好的第三方基因检测公司，大多数是可靠的。

但是，也还是有不靠谱的小小公司的检测报告是让人不放心的。

NT和大排畸是B超人工操作，的水平不同会导致检查结果的准确性有较大的差异，其他的产检在不同的做都没啥大的区别。

如果不放心的话，NT和B超大排畸更好是找好的和好的去做，是需要高配的。

以上关于“孕妇为什么做无创产检（揭秘无创产检的多重好处）”的全部内容了，想要了解更多亲子鉴定相关资讯，请继续关注本站。