一、t21筛查

21基因检测有什么作用？

有的患友可能答不上来，有的患友会说是为了了解自己的基因，但这个答案似乎并不全面。 今天小编就来聊聊这个乳腺癌常见的检查项目，带大家了解一下什么是21基因检测。

什么是21基因检测

顾名思义，21基因检测是对21个基因进行检测，这21个基因包括了增殖相关基因、侵袭相关基因、HER-2相关基因、激素相关基因等。

根据这些基因的检测结果，可以通过复发风险评分系统（recurrence score，RS）预测患者的复发风险，并为乳腺癌患者的预后、治疗提供指导信息。

注：RS是0-100之间的数值，数值越大，意味着复发风险越高，越能从化疗中获益。

根据RS分数与10年复发风险之间的关系，可将乳腺癌进行复发风险分组[1]：

中度复发风险组：18

高度复发风险组：RS≥31

当然了，21基因检测并不适用于所有乳腺癌患者。目前主要用于激素受体阳性、HER-2阴性的女性乳腺癌患者的预后评估，也可用于激素受体阳性、HER-2阴性、淋巴结阴性的女性乳腺癌患者的治疗指导[1-2]。

21基因检测有什么用？

01

评估预后

根据RS评分，我们可简单地对复发风险进行预测，分数越高，则复发风险越高。

研究发现，高、中、低风险组10年远处复发风险率分别为30.5%、14.3%和6.8%，低复发风险组远处复发率显著低于高复发风险组[3]。

02

疗效评估，选择合适药物

TAILORx 研究显示，当T1-2N0M0、ER（+）、HER-2（-）的患者进行 21 基因表达测定时，约70%的患者RS 评分为11~25分，这部分患者可以免除化疗[4]。

而在NCCN指南中同样指出：在淋巴结转移有限（1-3个淋巴结转移）和RS较低的患者中，化疗的绝对获益可能非常小。而RS较高（>31）的淋巴结阳性、激素受体阳性、HER-2阴性的患者，则在化疗中有明显获益[2]。

一般来说，低危患者仅需要进行内分泌治疗，高危患者需要增加化疗，而中危患者则需要结合其他指标来具体讨论。

03

获取个体化信息，防止过度治疗

21基因检测与患者的病理存在紧密关系，能够为患者的治疗提供指导，选择能明显获益的药物和治疗方式。

通过21基因检测，能够辅助患者进行个体化治疗，避免出现过度治疗、浪费医疗资源的情况，有效减轻患者的治疗成本[5]。

做21基因检测需要注意什么？

做21基因检测，我们需要了解这三点：

1、 21基因检测是微创检测方法，只需要在手术后，利用手术取出的标本进行检测即可，是不需要再进行穿刺获得标本的。

2、 做21基因检测同样不需要我们本人到场，只需要家属或者本人办理一些手续即可。

3、 21基因检测目前尚未纳入医保，费用需要我们自己来承担，一般都在1万以内。

参考资料：

[1]刘荫华, 辛灵, 赵婧祎。 乳腺癌多基因检测共识与争议[J]。国内实用外科杂志, 2018, 38(1):4、

[2] NCCN。 Clinical Practice Guidelines inOncology (NCCN Guidelines®) Breast Cancer。 Version 7.2021 — August 23, 2021

[3]李惠, 孙怡, 王露,等。 21基因检测对乳腺癌预测和预后的意义[J]。 现代肿瘤医学, 2013, 21(10):4、

[4] SPARANO J A, GRAY R J, MAKOWER D F, etal。 Adjuvant chemotherapy guided by a 21-gene expression assay in breast cancer[J] 。 The New England journal of medicine, 2018, 379(2) : 111-121、

[5]顾玉琴, 华燕艳。 21基因检测对ER阳性,淋巴结阴性乳腺癌患者术后复发转移的指导价值[J]。 局解手术学杂志, 2019, 28(11):4、

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温馨本文仅作为科普文章，不提供专注诊疗意见，具体诊疗，请在专注指导下进行。

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