一、无创dna检查哪些项目和费用

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无创

DNA

检测是怎么进行的详解无创

DNA

检测技术

什么是无创

DNA

检测？

无创

DNA

检测是一种使用母体血液或尿液等人体非侵入性生物样本

进行体外病理生理学检测的技术。该技术可以从样本中提取

DNA

序

列信息，

与已知基因序列进行比对，

检测出患有哪些疾病或症状的可

能性。无创

DNA

检测被广泛应用于胎儿遗传病筛查、肿瘤筛查、遗

传性疾病诊断、

疾病风险评估等领域，

越来越成为医学诊疗的重要检

测手段。无创

DNA

检测的步骤

无创

DNA

检测的步骤一般分为样本采集、

DNA

提取、

DNA

片段质量

掌握、建库、测序和数据分析等步骤。对于胎儿遗传病筛查来说，首

先要从孕妇血液中分别出胎儿的游离

DNA

，然后提取

DNA

，并通过

建库和高通量测序等技术，获得充分掩盖整个基因组的

DNA

序列，

进而通过数据分析获得相应的检测结果。

这个过程需要高精度的仪器

设备支持，以及专注的技术人员进行操作。无创

DNA

检测的优势

相对于传统的基因检测方法，

无创

DNA

检测有着更多的优势。

首先，

无创

DNA

检测不需要进行侵入性的操作，避开了切口出血和其他风

险。

其次，

无创

DNA

检测可以通过单次采集到的样本进行多种检测，

大大削减了检测次数和时间成本。此外，无创

DNA

检测利用了高通

量测序等先进技术，

降低了假阴性和假阳性的概率，

检测结果更为精

确

和牢靠。无创

DNA

检测的应用前景

二、无创dna检测是查什么的

无创DNA检测是一种新型的产前筛查技术，可以通过孕妇血液样本中的胎儿游离DNA来获取胎儿的遗传信息。目前无创DNA检测在许多都可以进行，但要选择正规、专注的进行检测。

无创DNA检测的优势

无创DNA检测相较于传统的产前筛查方法有许多优势。无创DNA检测不需要侵入性操作，只需采集孕妇血液样本即可，对母亲和胎儿没有任何伤害。其次该技术准确度高，在检测染色体异常和常见遗传病风险方面表现出色。此外无创DNA检测还能提供预测、Rh血型和rhesus factor等重要信息。准确度高：通过对胎儿游离DNA进行分析，可以准确地检测到染色体异常和常见遗传病风险。

安全可靠：无创DNA检测是一种非侵入性操作，不会对母亲和胎儿造成任何伤害。

提供多种信息：除了染色体异常和遗传病风险，无创DNA检测还可以提供预测、Rh血型和rhesus factor等重要信息。

越来越多的孕妇选择进行无创DNA检测来获取胎儿遗传信息。

无创DNA检测的应用范围

无创DNA检测广泛应用于产前筛查领域。它可以帮助诊断染色体异常（如唐氏综合征、爱德华氏综合征和智力发育迟缓等）以及一些常见遗传病（如地中海贫血、囊性纤维化等）的风险。

无创DNA检测还可用于预测。对于一些家庭希望了解胎儿优劣的情况，无创DNA检测可以在较早的孕期准确预测胎儿的，帮助家庭做出相关决策。

选择进行无创DNA检测

由于无创DNA检测技术需要专注设备和经验丰富的医务人员进行操作和分析，因此选择正规、专注的非常重要。

选择有相关资质和认证的。无创DNA检测是一项高技术检测，需要具备相关的实验设备和资质。在选择时可以查看其是否具有相关认证和合格证书。

了解的技术水平和设备先进程度。不同可能采用不同的无创DNA检测技术，而技术水平和设备先进程度直接影响着检测结果的准确性。选择标准评价指标相关资质和认证查看是否具有相关认证和合格证书

技术水平了解的无创DNA检测技术水平

设备先进程度了解所使用设备的先进程度无创DNA检测是一项准确、安全且有广泛应用的产前筛查技术。在选择进行无创DNA检测时，需要考虑是否具有相关资质和认证，以及其技术水平和设备先进程度。通过选择正规、专注的进行无创DNA检测，可以获取准确的胎儿遗传信息，并为家庭做出相关决策提供参考。

以上就是关于无创dna什么才能做？无创dna去哪做？的全部内容了，希望对您有所帮助。如果您还有其他问题或需要更多信息，请随时联系全民健康优选顾问咨询。

三、无创dna检测主要检查什么

2015年1月15日，卫计委司发布批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）。与卫计委医政司发布的批试点相比，本次司发布的通知更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模板，为试点单位开展高通量基因测序产前筛查与诊断提供了详细的指导。

高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）

为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。

部分 适用范围

一、适用目标疾病

根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征）。

二、适用时间

高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，更佳检测时间应当为12+0-26+6周。

三、适用人群

（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。

（三）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查更佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。

四、慎用人群

有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：

（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。

（三）高体重（体重>100 千克）孕妇。

（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。

（五）双胎妊娠的孕妇。

（六）合并恶性肿瘤的孕妇。

五、不适用人群

（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。

（二）孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。

（三）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。

（四）各种基因病的高风险人群。

六、其他

（一）对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇，应当在孕 15 周至 20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。

（二）严禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿。

第二部分 临床服务流程

一、临床技术程序

（一）凡符合适用人群标准并自愿进行此项检测的孕妇，或符合慎用人群标准但强烈要求进行此项检测的孕妇，应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性，以及检测的种类、费用和技术流程。

（二）在孕妇充分了解以上事项后，产前诊断机构负责收集孕妇病史、签署知情同意书、采集外周血，根据检测结果，生物信息学分析，确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险。

（三）应当对孕妇提供检测后临床咨询及高风险孕妇的后续处理，在知情同意的前提下对高风险孕妇进行产前诊断，并负责随访妊娠结局。

二、知情同意书签署

（一）产前诊断机构只对已签署知情同意书，同意参加该检测的孕妇进行检测。

（二）在孕妇签署知情同意书时应当告知当事人以下要点（知情同意书模板见附图 1）：

1、 对存在产前诊断指征的孕妇建议其优先选择介入性产前诊断。

2、 告知该检测能检出的目标疾病种类。

3、 告知该检测能够达到的检出率、假阳性率，强调该检测结果不能视为产前诊断，高风险结果必须行介入性产前诊断确诊；以及低风险结果具有假阴性的可能性。

4、 告知该检测有失败的风险，可能会要求重新采血。

5、 根据知情同意书内容告知该检测的局限性。

6、 根据知情同意书内容告知影响该检测的因素。

7、 对病例个案认为应该说明的相关问题。

三、检测申请单填写

（一）应当询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测、产前筛查或产前诊断的结果，以及询问是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况（申请单参考格式见附图 2）。

（二）应当协助孕妇准确填写检测申请单上的内容，包括：孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯和联系电话、末次月经日期、筛查孕周、早孕或中孕期血清学筛查结果等。

四、临床标本的采集

（一）采用唯一编对采血管进行编。建议采血管采用条形码作为编标示，该编应当与知情同意书和送检单上的编一致。

（二）按照无菌操作要求，采取孕妇静脉血；样本处理按试剂盒说明书要求进行。

（三）标本的贮存和运输。

1、 已分离的血浆标本运输：在 4-8℃冷藏条件，冷链运输，运输时间不得超过 4 小时；在 0 摄氏度以下的冷冻运输不应超过 72 小时。

2、 已分离的血浆标本长期保存应在-70℃，保存过程中避免反复冻融。

五、检测报告的审核发放

（一）自抽取孕妇外周血至出具检测报告的周期不应当超过 15 个工作日，其中发出因检测失败须再次采样的通知不应当长于 10 个工作日。

（二）检测报告须经由 1 名具备产前诊断临床资质的副高级以上职称医务人员审核并签发（报告参考格式见附图 3）。

（三）检测报告应当以书面报告形式告知受检者，医务人员应当通知受检者或其家属获取该报告的地点和时间。

（四）报告应当包括以下信息：

1、 孕妇的姓名、年龄、孕周、末次月经时间。

2、 样本编、样本状态、采样日期和报告日期。

3、 检测项目、检测方法。

4、 每一种目标疾病的检测值，正常参考范围。

5、 以目标疾病的低风险或高风险作为结果报告。

6、 检测者、审核者。

7、 其他相关提示。

（五）对高风险结果的孕妇，试点产前诊断机构应当尽快通过电话或短信息等方式专门通知，建议该孕妇进行后续产前诊断，并做好追踪随访。

六、检测后的临床咨询及高风险孕妇的后续处理

（一）对结果为低风险的孕妇，应当提示此检测并非更终诊断，不排除漏检的可能，且不能排除其他染色体疾病。

（二）对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断；不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。

（三）试点产前诊断机构应当负责高风险病例的后续临床咨询和产前诊断，临床咨询率应达 100%，产前诊断率应达 95%以上。

（四）如果存在胎儿影像学检查异常，无论该检测结果是低风险还是高风险，都应当对其进行专注的遗传咨询及后续相应诊断服务。

七、检测后妊娠结局的追踪随访

（一）试点产前诊断机构应当对所有检测高风险对象进行妊娠结局（包括后期流产、引产、早产或足月分娩等）的追踪随访，随访率应达 100%，失访率宜小于 10%。

（二）试点产前诊断机构对于检测低风险对象妊娠结局的随访率应大于 90%，随访时限应为胎儿出生后 12 周内（建议有条件的试点产前诊断机构随访至产后 1 年）。

（三）随访内容包括：妊娠结局、胎儿或新生儿是否为21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征患儿以及其他临床诊断和/或遗传学诊断（建议有条件的产前诊断机构对后期自发流产、死胎、致死性的早产胎儿开展遗传学诊断，作为妊娠结局随访的一部分内容）。

八、资料与标本的保存

高通量基因测序产前筛查与诊断工作相关资料，包括检测送检单、知情同意书以及相关的数据信息均应当在产前诊断机构保存 3 年以上，剩余血浆样本应保存至产后 2 年以上。

第三部分 临床质量控制

一、21 三体综合征检出率应不低于 99%，18 三体综合征检出率应不低于 97%，13 三体综合征检出率应不低于 90%；复合假阳性率应不高于 0.5%；复合阳性预测值应不低于 50%。

二、试点产前诊断机构应当按季度报送临床应用试点工作量及筛查结果，包括筛查检出率、假阳性率、阳性预测值和检出 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征病例数、发生的假阳性和假阴性病例数等数据信息。具体报表见附图 4、

附图：1、 高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书（参考模板）

2、 高通量基因测序产前筛查与诊断临床申请单（参考模板）

3、 高通量基因测序产前筛查与诊断临床报告单（参考模板）

4、 高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点 工作情况报表

四、无创dna检查的作用

1定义解读

无创dna是通过采取孕妇的静脉血来获得遗传物质进行dna的检测，针对检查13、18和21染色体的数目，筛查胎儿的染色体是否正常，目的是判断胎儿发育是否异常，可以检查出胎儿多发的畸形，其检查结果比唐氏儿筛查更精准。

抽血检查dna内染色体的数目

2检查项目

更基础的无创dna检查范围包括21-三体综合征、13-三体综合征和18-三体综合征，针对这三体染色体它的准确率在99%，做无创基因检测的意义，就是为了避免和降低唐宝宝的出生率，达到优生优育的目的。

加强版无创dna检测项目汇总

只晒出三条染色体的普通版无创dna费用更低，除此之外，很多机构在此基础上还实行了拓展业务，其检查的项目更全面，但相应的价格更贵，具体筛查范围如下表

无创dna项目

筛查范围

NIPT普通版

21-三体、18-三体、13-三体

NIPT+价位

包含26种染色体的筛查,3种非整倍体疾病、4种性染色体非整倍体疾病以及19种染色体微缺

全套筛查

除前两种筛查范围外，还包括包括88种大于3mb有特定表型的染色体微缺失

Tips：

不过对于绝大多是孕妈来说，做基础的无创dna检查即可满足需求，没必要追求全套的筛查，一是其对其他染色体筛查的准确率不高，二是费用贵很多。

3检查时间

无创dna更佳检测时间为孕12-22周这个阶段，通常建议在此之前，大概在孕11周-13+6周先做一个nt检测，如果nt检查没有问题，再去做无创DNA。

过晚做无创会导致风险增加

孕期进行无创检查时间不能太早或者太晚，如果太小（孕周小于12周），会影响无创dna检查准确性，如果太晚，时间上限超过22周+6天，那么检测的风险就会增高。

为避免错过抽血建议上午去做无创

另外需要注意的是，由于无创dna需要抽血，而有的的抽血窗口只开放到下午4点，所以建议孕妈们在预约好之后，然后选择早上去检查，以免错过的规定时间。

Tips：

此外，无创dna检查前注意事项有很多，为了保证结果的准确性，准妈妈们需要先确定自己是否适合做此项检查，比如有双胎、多胎等情况那么就不建议做，具体可咨询。

4检查过程

无创dna是通过抽取孕妇的外周血，然后利用dna测序技术对游离的胎儿dna的片段进行测序，可有效检查出21、18、13这三条染色体有无异常，无创dna检查的过程比较简单，具体如下：

做无创只需要抽血检查时间很短

1初诊：在检查前会对孕妇进行诊断，看是否符合要求，一般无创dna适用人群包括高龄、唐筛/nt高风险等，并且还需确定孕周情况；

2预约缴费：在拿到开具的无创dna导诊单之后，然后进行预约缴费，一般是在直接办理，但有的地区会涉及到第三方机构，需要到指定的地方；

3抽血检查：按照预约的时间，当天到采血即可，抽血过程比较简单，就是从胳膊上抽一管血；

4等待结果：通常无创dna出结果的时间为10-15天，不过部分地区要求不一样，具体以当地为准，一般出结果后都会发短信或者打电话直接告诉你。

Tips：

更后需要注意宝妈们切勿忘了到复诊，会分析结果并告知孕妇，其结果分为高风险、低风险两种，低风险可以继续妊娠，但后续还需要注意定期产检，高风险需进一步做羊穿确诊。

5检查费用

如果是单纯检查21三体、18三体、13三体那么费用大约在1500元左右，通常来说无创dna检查三甲要比私立便宜一些，而且每个地区的收费标准会有差别，所以不同地区的收费标准尚未统一。

不同价位无创检查内容不同

1 价位对比

普通版本的无创dna检查费用平均在1500-2000左右，除此之外还分为plus版，可以筛查更多的染色体，不同地区区分的档次不同，如果是全套筛查，那么可能会高达3000元

1NIPT价位：此种无创DNA检查项目包括3种染色体非整倍体疾病：21-三体、18-三体、13-三体综合征，价格在1200-1600左右；

2NIPT+价位：包含26种染色体的筛查：3种染色体非整倍体疾病、4种性染色体非整倍体疾病以及19种染色体微缺失，费用为2元；

3全套筛查价位：除了以上的染色体的筛查外，还额外包括88种大于3mb有特定表型的染色体微缺失，价格为2800-3000元上下。

Tips：

这3个档次各有其优缺点，大多数宝妈都是选择的普通版本，即可满足需求，当然家庭条件好的也可选择plus版本，不过无创dna对21、18、13这三条染色体准确性高，其他染色体准确要差一些。

2 报销思

无创DAN是不能报销的，该项检查并不在医保目录范围之内，需要准父母自己承担全部费用，不过具体的政策以当地规定为准，有的地区可以支持使用医保个人账户资金支付。

根据我们国家的医保报销政策，在门诊看病所发生的费用，一般不纳入医保报销范围，而无创dna是在门诊进行的，不需要住院，想要用医保报销，只有住院后所发生的费用。

6报告解读

如果做的是普通版的无创检查，那么结果上只会显示21-三体、18-三体、13-三体这三项检查项目，如果是plus则会有其他结果，具体解读如下：

普通版无创dna报告单示例

1 基本信息

无创dna检查报告单上的正规部分就是一些基本信息，主要包括孕妇姓名年龄、孕周、样本编、临床诊断以及联系方式等。

2 检测结果

此部分就是看的重点了，该项内容包括21-三体、18-三体、13-三体的检查结果值，孕妇只需要对照上面给出的参考范围，就可看出是否为低风险/高风险。

3 结果说明

无创DNA检测的结果有两种：低风险和高风险，如果检测结果为“低风险”，孕妇可继续妊娠，但是低风险不等于零风险，后续仍要进行围产保健；如果无创dna高风险，孕妇应做羊水穿刺进行确诊。

Tips：

总的来说，虽然此检查准确率高，但无创dna和羊水穿刺的区别还是挺大的，其是一种高级筛查手段，但并不是确诊手段，如果为高危，不能作为临床终止妊娠的依据。

7准确率

通常来说无创dna的检出率在99%，准确率在92-99%这个范围，女性怀孕期间进行无创dna检查，主要是抽取外周血液，来检测胎儿的染色体，主要是对21、18、13这三条进行诊断。

升级版无创检查范围大

相比于普通版本，面上很多孕妇都会选择价格更贵的升级版，可以对胎儿其他染色体进行筛查，此类无创dna检查范围更广，受到广大孕妈的喜爱。

但实际上根据专家指出：无创dna对常规3条染色体检出率很高，但对其他染色体虽然检测原理一样，但准确性还是欠佳，未经过严格的验证，因此有厂家在推广所谓的NIPTplus有性染色体结果，准确性阴性还好，阳性还有待考证。

8适用人群

无创DNA是通过检查孕妇血浆中胎儿游离DNA成分进行分析，可确定胎儿是否存在染色体异常，研究表明无创dna检查准确率高达95%以上，其临床适用人群主要有以下几类。

无创dna准确率达95%以上

1血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险的人群；

2有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向等）；

3孕20+6周以上，错过血清学筛查更佳时间，但要求评估21、18、13三体综合征风险者。

每位孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险，其发生具有偶然性和随机性，因此此项检查非常有必要，但也要分不同的情况，临床需要严格抱我各类产前检查技术的指征，对患者负责。

9相关疑问释疑

无创dna被叫停的原因是因为当时该项技术刚刚从国外引进到国内，场秩序混乱，国家也没有统一的规范，导致很多和第三方检测机构联合，进行商业化推广，鼓动孕妇做无创检测，继而从中获利，更混乱的时期，无创dna检查价格翻了几番。

无创dna是利用dna测序技术对母体外周血中游离dna片段进行测序，从而检测出胎儿是否患有21-三体，18-三体和13-三体三大染色体疾病的风险，而羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术获取胎儿的细胞进行细胞培养和染色体核型的分析，通过此类检测来了解胎儿的染色体是否有问题。

当无创提示高危不能直接终止妊娠，其本身是一个筛查方法，并不提示胎儿一定有问题，需要结合进一步检查，总结一句话“无创DNA高风险绝不是死亡判决！”

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